Zespół Temple spowodowany matczyną jednorodzicielską disomią chromosomu 14

Kod Orpha: 96184Kod OMIM: 616222

Definicja

Rzadka anomalia chromosomowa charakteryzująca się prenatalnym i postnatalnym opóźnieniem wzrostu, hipotonią, opóźnieniem rozwoju ruchowego, przedwczesnym dojrzewaniem, otyłością, niskim wzrostem u dorosłych, małymi dłońmi i stopami, łagodną niepełnosprawnością intelektualną i łagodną dysmorfią rysów twarzy (wydatne czoło, krótki nos z szerokim czubkiem, małożuchwie, wysokie podniebienie, krótka rynienka podnosowa).

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
UPD(14)mat
UPD(14)mat
Kod ORPHA
96184
Kod OMIM
616222
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl