Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting downslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnella and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Der(22)t(11;22) syndrome Zespół nadliczbowego der(22) Zespół Der(22)t(11;22) Supernumerary der(22) syndrome Kod ORPHA 96170 Kod OMIM 609029 Kod ICD10 Q92.6 Kod ICD11 LD41.Q *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl