Emanuel syndrome

Orpha code: 96170OMIM code: 609029

Definicja

A constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting downslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnella and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Der(22)t(11;22) syndrome
Zespół nadliczbowego der(22)
Zespół Der(22)t(11;22)
Supernumerary der(22) syndrome
Kod ORPHA
96170
Kod OMIM
609029
Kod ICD10
Q92.6
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl