Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting downslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnella and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Der(22)t(11;22) syndrome Zespół nadliczbowego der(22) Zespół Der(22)t(11;22) Supernumerary der(22) syndrome ORPHA code 96170 OMIM code 609029 ICD10 code Q92.6 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl