Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 9

Kod Orpha: 96183Kod OMIM:

Definicja

*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 9 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która najpewniej nie wykazuje fenotypowej ekspresji z wyjątkiem homozygotyczności dla mutacji powodującej chorobę recesywną, której nosicielem jest jedynie matka.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
UPD(9)mat
UPD(9)mat
Kod ORPHA
96183
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD45.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl