Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Monosomia dystalna 7p jest częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, wadami palców, wrodzonymi wadami serca i układu moczowo-płciowego oraz specyficznymi cechami twarzoczaszki, często obejmującymi kraniosynostozę (przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Distal deletion 7p Delecja dystalna 7p Delecja telomerowa 7p Monosomia 7pter Monosomy 7pter Telomeric deletion 7p Kod ORPHA 96126 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 LD44.71 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl