Distal monosomy 7p

Orpha code: 96126OMIM code:

Definicja

Distal monosomy 7p is a partial autosomal monosomy characterized by developmental delay and intellectual disability, digital anomalies, congenital heart and urogenital anomalies, and specific craniofacial features, commonly including craniosynostosis.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Distal deletion 7p
Delecja dystalna 7p
Delecja telomerowa 7p
Monosomia 7pter
Monosomy 7pter
Telomeric deletion 7p
Kod ORPHA
96126
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl