Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Distal monosomy 7p is a partial autosomal monosomy characterized by developmental delay and intellectual disability, digital anomalies, congenital heart and urogenital anomalies, and specific craniofacial features, commonly including craniosynostosis. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Distal deletion 7p Delecja dystalna 7p Delecja telomerowa 7p Monosomia 7pter Monosomy 7pter Telomeric deletion 7p ORPHA code 96126 OMIM code - ICD10 code Q93.5 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl