Zespół Silvera i Russella z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 7

Kod Orpha: 96182Kod OMIM:

Definicja

Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 is a genetic malformation syndrome with short stature characterized by severe prenatal and postnatal growth retardation, feeding difficulties, body asymmetry, dysmorphic craniofacial features (triangular-shaped face, relative macrocephaly, frontal bossing, micrognathia, down-turned corners of the mouth) and other anomalies (fifth finger clinodactyly, café au lait macules, male genital anomalies, mild developmental delay and/or speech delay with movement disorders).

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
UPD(7)mat
UPD(7)mat
Kod ORPHA
96182
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl