Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 2 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która najprawdopodobniej nie jest związana z charakterystycznym fenotypem, z wyjątkiem przypadków ze stwierdzoną homozygotyczną mutacją odpowiedzialną za rozwój choroby recesywnej, której nosicielką jest tylko matka. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy UPD(2)mat UPD(2)mat Kod ORPHA 96179 Kod OMIM - Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 LD45.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl