Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Chromosom pierścieniowy 11 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zmiennym spektrum cech klinicznych, w tym wczesnym opóźnieniem wzrastania i niskim wzrostem, małogłowiem, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną określonego stopnia, dysmorfią twarzy i plamami typu café au lait (kawy z mlekiem). U niektórych chorych opisywano wrodzone wady serca oraz serca i zaburzenia endokrynologiczne. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy RC11 Ring 11 Ring chromosome 11 r(11) syndrome RC11 Ring 11 Ring chromosome 11 r(11) syndrome Kod ORPHA 96175 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl