Lista chorób rzadkich*

2822 - Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11

2823 - NIEAKTUALNE: Paraplegia - brachydaktylia - nasady kosci w ksztalcie stozka

2824 - Paraplegia - niepełnosprawność intelektualna - hiperkeratoza

2825 - Zespół PARC

2826 - Paraplegia spastyczna - przedwczesne pokwitanie

2828 - Parkinsonizm młodych dorosłych

2829 - Zespół Partingtona i Andersona

2831 - Dysplazja rizomeliczna typu Pattersona-Lowry'ego

2832 - Krótki staw skokowy - brak dolnych rzęs

2833 - Zespół sztywnej skóry

2834 - Zespół pomarszczonej skóry

2835 - Klatka piersiowa lejkowata - wielkogłowie - dysplastyczne paznokcie

2836 - Zespół PEHO

2837 - Wysypka podobna do pelagry - objawy neurologiczne

2838 - Zespół uchyłków kielicha nerkowego i głuchoty

2839 - Dysplazja miedniczo-ramienna

2840 - Dysplazja miednicy - artrogrypoza kończyn dolnych

2841 - Rodzinna łagodna pęcherzyca przewlekła

2842 - Transpozycja prąciowo-mosznowa

2843 - Pentozuria

2846 - Wrodzona wada osierdzia

2847 - Defekt osierdzia i przepony

2848 - Zespół kamptodaktylia-artropatia-biodro szpotawe-zapalenie osierdzia

2849 - Zespół Perlmana

2850 - Zespół łysienie - niepełnosprawność intelektualna

2853 - Kość strzałkowa serpentynowa - wielotorbielowatość nerek

2854 - Zespół Fuhrmanna

2855 - Zespół Perraulta

2856 - Zespół przetrwałego przewodu Mullera

2860 - NIEAKTUALNE: Zespól Preeyasombata i Varavithya

2861 - NIEAKTUALNE: Niski wzrost - maloglowie - wada serca

2863 - Niski wzrost - kostki Worma - dekstrokardia

2864 - NIEAKTUALNE: Niski wzrost - prognatyzm - krótkie szyjki kosci udowych

2865 - Niski wzrost - płetwistość szyi - choroba serca

2866 - Niski wzrost - deafness - dysfunkcja neutrofili - dysmorfia

2867 - Niski wzrost typu Brussels

2868 - Niski wzrost - choroba zastawki serca - charakterystyczny wygląd twarzy

2869 - Zespół Peutza i Jeghersa

2870 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Peyroniego

2871 - Zespół Pfeiffera,Palma i Tellera

2872 - Zespół sercowo-czaszkowy typu Pfeiffera

2874 - Fakomatoza barwnikowo-rogowaciejąca

2875 - Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa

2876 - Zespół PHAVER

2878 - Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa

2879 - Fokomelia, typ Schinzela

2880 - Niedobór karboksykinazy fosfolenolopirogronianowej

2881 - Wrażliwość na światło - śmiertelne zapalenie jelit

2882 - Sitosterolemia

2884 - Piebaldyzm

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone