Dysplazja miednicy - artrogrypoza kończyn dolnych

Kod Orpha: 2840Kod OMIM: 602484

Definicja

Pelvic dysplasia-arthrogryposis of lower limbs syndrome is a rare, genetic, dysostosis syndrome characterized by intrauterine growth restriction, short stature (with short lower segment), lower limb joint contractures and muscular hypotrophy, narrow, small pelvis, lumbar hyperlordosis with scoliosis, and foot deformity (short, overlapping toes). Imaging reveals ovoid/wedge-shaped vertebral bodies, pelvic and skeletal hypoplasia with metatarsal fusion in the lower limbs, and normal skull and upper limbs.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ray-Peterson-Scott syndrome
Zespół Ray'a, Petersona i Scotta
Kod ORPHA
2840
Kod OMIM
602484
Kod ICD10
Q68.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl