Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja An extremely rare genetic syndromic intellectual disability described in less than 20 families to date and characterized by total or partial alopecia associated with intellectual deficit. The syndrome can be associated with other anomalies such as seizures, sensorineural hearing loss, delayed psychomotor development, and/or hypertonia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Perniola-Krajewska-Carnevale syndrome Zespół Perniola, Krajewskiej i Carnevale Kod ORPHA 2850 Kod OMIM 613930 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl