Zespół łysienie - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 2850Kod OMIM: 613930

Definicja

An extremely rare genetic syndromic intellectual disability described in less than 20 families to date and characterized by total or partial alopecia associated with intellectual deficit. The syndrome can be associated with other anomalies such as seizures, sensorineural hearing loss, delayed psychomotor development, and/or hypertonia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Perniola-Krajewska-Carnevale syndrome
Zespół Perniola, Krajewskiej i Carnevale
Kod ORPHA
2850
Kod OMIM
613930
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl