Niski wzrost - choroba zastawki serca - charakterystyczny wygląd twarzy

Kod Orpha: 2868Kod OMIM: 126190

Definicja

Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome is characterised by severe short stature with disproportionately short legs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and dysmorphism (ptosis, high-arched palate, abnormal dentition). It has been described in a mother and two daughters. This syndrome is probably transmitted as an autosomal dominant trait.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2868
Kod OMIM
126190
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl