Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11

Kod Orpha: 2822Kod OMIM: 604360

Definicja

A complex hereditary spastic paraplegia characterized by progressive lower limbs weakness and spasticity, upper limbs weakness, dysarthria, hypomimia, sphincter disturbances, peripheral neuropathy, learning difficulties, cognitive impairment and dementia. Magnetic resonance imaging shows thin corpus callosum, cerebral atrophy, and periventricular white matter changes.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Nakamura-Osame syndrome
Paraplegia spastyczna - niepełnosprawność intelektualna - cienkie ciało modzelowate
SPG11
Zespół Nakamura i Osame
SPG11
Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome
Kod ORPHA
2822
Kod OMIM
604360
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl