Autosomal recessive spastic paraplegia type 11

Orpha code: 2822OMIM code: 604360

Definicja

A complex hereditary spastic paraplegia characterized by progressive lower limbs weakness and spasticity, upper limbs weakness, dysarthria, hypomimia, sphincter disturbances, peripheral neuropathy, learning difficulties, cognitive impairment and dementia. Magnetic resonance imaging shows thin corpus callosum, cerebral atrophy, and periventricular white matter changes.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Nakamura-Osame syndrome
Paraplegia spastyczna - niepełnosprawność intelektualna - cienkie ciało modzelowate
SPG11
Zespół Nakamura i Osame
SPG11
Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome
Kod ORPHA
2822
Kod OMIM
604360
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl