Niski wzrost - deafness - dysfunkcja neutrofili - dysmorfia

Kod Orpha: 2866Kod OMIM:

Definicja

A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by proportionate short stature, sensorineural deafness, mutism, facial dysmorphism and recurrent infections as a result of abnormal neutrophil chemotaxis. There have been no further descriptions in the literature since 1978.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Short stature-hearing loss-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome
Zespół Thonga, Douglasa i Ferrante
Thong-Douglas-Ferrante syndrome
Kod ORPHA
2866
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl