Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by proportionate short stature, sensorineural deafness, mutism, facial dysmorphism and recurrent infections as a result of abnormal neutrophil chemotaxis. There have been no further descriptions in the literature since 1978. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Short stature-hearing loss-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome Zespół Thonga, Douglasa i Ferrante Thong-Douglas-Ferrante syndrome Kod ORPHA 2866 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD2H.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl