Niski wzrost - kostki Worma - dekstrokardia

Kod Orpha: 2863Kod OMIM: 185120

Definicja

A multiple congenital anomalies syndrome characterized by wormian bones, dextrocardia and short stature due to a growth hormone deficiency. Additional manifestations that have been reported include brachycamptodactyly, kidney hypoplasia, bilateral cryptorchidism, midshaft hypospadias, imperforate anus/anorectal agenesis, body asymmetry, mild developmental delay, hemimegalencephaly and facial dysmorphism (hypotelorism, downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly angulated ears, depressed nasal bridge, and microstomia).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Stratton-Parker syndrome
Zespół Strattona i Parkera
Kod ORPHA
2863
Kod OMIM
185120
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl