Pentozuria

Kod Orpha: 2843Kod OMIM: 260800

Definicja

Pentosuria is an inborn error of metabolism which is characterized by the excretion of 1 to 4 g of the pentose L-xylulose in the urine per day.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Essential pentosuria
Niedobór dehydrogenazy ksylitolu
Pentozuria
Xylitol dehydrogenase deficiency
Kod ORPHA
2843
Kod OMIM
260800
Kod ICD10
E74.8
Kod ICD11
5C51.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl