Pentosuria

Orpha code: 2843OMIM code: 260800

Definicja

Pentosuria is an inborn error of metabolism which is characterized by the excretion of 1 to 4 g of the pentose L-xylulose in the urine per day.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Essential pentosuria
Niedobór dehydrogenazy ksylitolu
Pentozuria
Xylitol dehydrogenase deficiency
Kod ORPHA
2843
Kod OMIM
260800
Kod ICD10
E74.8
Kod ICD11
5C51.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl