Niski wzrost typu Brussels

Kod Orpha: 2867Kod OMIM: 601350

Definicja

A rare primary bone dysplasia characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation and short stature in association with craniofacial dysmorphism (such as large forehead, triangular face, low-set ears, and micro-retrognathism) and osteochondrodysplastic lesions. Radiographic findings include epiphyseal maturation delay, abnormal metaphyses, a narrow thorax, small pelvis, and short and broad metacarpal bones and phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1996.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Mievis-Verellen-Dumoulin syndrome
Zespół Mievisa, Verellena i Dumoulina
Kod ORPHA
2867
Kod OMIM
601350
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD24.2Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl