Zespół Perraulta

Kod Orpha: 2855Kod OMIM: 617565

Definicja

Perrault syndrome (PS) is characterized by the association of ovarian dysgenesis in females with sensorineural hearing impairment. In more recent PS reports, some authors have described neurologic abnormalities, notably progressive cerebellar ataxia and intellectual deficit.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
XX gonodal dysgenesis-deafness syndrome
Dysgenezja gonad XX - głuchota
XX gonodal dysgenesis-hearing loss syndrome
Kod ORPHA
2855
Kod OMIM
617565
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl