Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa

Kod Orpha: 2878Kod OMIM: 171480

Definicja

Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome is characterised by phocomelia (involving arms more severely), ectrodactyly, ear anomalies (bilateral anomalies of the pinnae), conductive deafness, dysmorphism (long and prominent philtrum, mild maxillary hypoplasia) and sinus arrhythmia. It has been described in four patients (a father and his son and a mother and her daughter) from two unrelated families.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Phocomelia-ectrodactyly-hearing loss-sinus arrhythmia syndrome
Zespół Stolla, Lévy'ego i Francforta
Stoll-Lévy-Francfort syndrome
Kod ORPHA
2878
Kod OMIM
171480
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl