Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome is characterised by phocomelia (involving arms more severely), ectrodactyly, ear anomalies (bilateral anomalies of the pinnae), conductive deafness, dysmorphism (long and prominent philtrum, mild maxillary hypoplasia) and sinus arrhythmia. It has been described in four patients (a father and his son and a mother and her daughter) from two unrelated families. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Phocomelia-ectrodactyly-hearing loss-sinus arrhythmia syndrome Zespół Stolla, Lévy'ego i Francforta Stoll-Lévy-Francfort syndrome Kod ORPHA 2878 Kod OMIM 171480 Kod ICD10 Q87.2 Kod ICD11 LD2H.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl