Lista chorób rzadkich*

85102 - Onerwiak

85110 - Rodzinna encefalopatia z ciałami wtrętowymi z neuroserpiny

85112 - Rogowiec dłoni i stóp - odwrócenie płci XX - predyspozycja do raka kolczystokomórkowego

85128 - Dystrofia siatkówki Bothnia

85136 - Leukoencefalopatia torbielowata bez wielkomózgowia

85138 - Choroba Addisona

85142 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Gruczolak wydzielający aldosteron

85146 - Neurogenny zespół łopatkowo-strzałkowy, typ Kaesera

85162 - Neuropatia czuciowa i ruchowa rozpoczynająca się od twarzy

85163 - Hipomielinacja - zaćma wrodzona

85164 - Kamptodaktylia - wysoki wzrost - skolioza - utrata słuchu

85165 - Ciężka achondroplazja - opóźnienie rozwoju - rogowacenie ciemne

85166 - Dysplazja platyspondyliczna typu Torrance'a

85167 - Dysplazja kręgowo-przynasadowa - dystrofia czopków i pręcików

85168 - Dysplazja stożkowa czaszkowo-twarzowa

85169 - Rodzinna artropatia-brachydaktylia palców

85170 - Dysplazja mezomeliczna, typ Savarirayan

85172 - Mikrocefaliczna dysplazja osteodysplastyczna, typ Saula i Wilsona

85173 - Zespół IMAGe

85174 - Dysplazja pseudodiastroficzna

85175 - Dysplazja Astley'a i Kendalla

85179 - Osteopetroza młodzieńcza z dysplazją neuroaksonalną

85182 - Zwężenie jamy szpikowej w trzonach kości - choroba rozrostowa kości

85184 - Dysplazja czaszkowo-przynasadowa, typ kostek Worma

85186 - Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku

85188 - Dysplazja przynasadowa, typ Brauna i Tinscherta

85191 - Dysplazja Singletona i Mertena

85192 - Ubytki w sklepieniu czaszki typu "doughnut" - kruchość kości

85193 - Idiopatyczna osteoporoza młodzieńcza

85194 - Zespół kręgowo-oczny

85195 - Rodzinna osteoliza ekspansywna

85196 - Zespół guzki-artropatia-osteoliza

85197 - Genochondromatoza

85198 - Dysspondyloenchondromatoza

85199 - Kraniosynostoza - wady odbytu - rogowacenie kanalikowe

85200 - Zespół kulszowo-kręgowy

85201 - Zespół płciowo-rzepkowy

85202 - Zespół Keutela

85203 - Zespół kończynowo-piersiowy

85212 - Choroba Gauchera u płodu

85273 - Niepełnosprawność intelektualna typu Abidi sprzężona z chromosomem X

85274 - Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna 7 sprzężona z chromosomem X

85275 - Małoocze - zrośnięcie brzegów powiek - niepełnosprawność intelektualna

85276 - Niepełnosprawność intelektualna typu Armfielda sprzężona z chromosomem X

85277 - Niepełnosprawność intelektualna typu Cantagrela sprzężona z chromosomem X

85278 - Zespół Christiansona

85279 - Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z powodu mutacji JARID1C

85280 - Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - łokieć koślawy - dysmorfia

85281 - NIEAKTUALNE: Zespół duplikacji MECP2

85282 - Zespół MEHMO

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone