Ubytki w sklepieniu czaszki typu "doughnut" - kruchość kości

Kod Orpha: 85192Kod OMIM: 126550

Definicja

A rare primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterized by multiple doughnut-shaped hyperostotic or osteosclerotic calvarial lesions (manifesting with cranial lumps) associated with numerous pathologic fractures, elevated serum alkaline phosphatase levels and osteopenia.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Familial doughnut lesions of skull
Rodzinne ubytki w czaszce typu "dougnut
Kod ORPHA
85192
Kod OMIM
126550
Kod ICD10
M85.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl