Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome

Orpha code: 85192OMIM code: 126550

Definicja

A rare primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterized by multiple doughnut-shaped hyperostotic or osteosclerotic calvarial lesions (manifesting with cranial lumps) associated with numerous pathologic fractures, elevated serum alkaline phosphatase levels and osteopenia.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Familial doughnut lesions of skull
Rodzinne ubytki w czaszce typu "dougnut
Kod ORPHA
85192
Kod OMIM
126550
Kod ICD10
M85.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl