Małoocze - zrośnięcie brzegów powiek - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 85275Kod OMIM:

Definicja

Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome is characterized by microphthalmia, ankyloblepharon and intellectual deficit. It has been described in seven male patients from two generations of a Northern Ireland family. The causative gene is localized to the Xq27-q28 region. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
MCOPS4
MCOPS4
Syndromiczne małoocze typu 4
Syndromic microphthalmia type 4
Kod ORPHA
85275
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q11.2
Kod ICD11
LD21.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl