Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome is characterized by microphthalmia, ankyloblepharon and intellectual deficit. It has been described in seven male patients from two generations of a Northern Ireland family. The causative gene is localized to the Xq27-q28 region. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy MCOPS4 MCOPS4 Syndromiczne małoocze typu 4 Syndromic microphthalmia type 4 Kod ORPHA 85275 Kod OMIM - Kod ICD10 Q11.2 Kod ICD11 LD21.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl