Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Mesomelic dysplasia, Savarirayan type is characterised by severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae, and absence of the fibulae. So far, two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia were also reported. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Mesomelic dysplasia with absent fibulas and triangular tibias Dysplazja mezomeliczna z brakiem kości strzałkowych i trójkątnymi kośćmi piszczelowymi Trójkątna kość piszczelowa - aplazja kości strzałkowej Triangular tibia-fibular aplasia syndrome Kod ORPHA 85170 Kod OMIM 605274 Kod ICD10 Q78.8 Kod ICD11 LD24.A *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl