Mesomelic dysplasia, Savarirayan type

Orpha code: 85170OMIM code: 605274

Definition

Mesomelic dysplasia, Savarirayan type is characterised by severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae, and absence of the fibulae. So far, two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia were also reported.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Mesomelic dysplasia with absent fibulas and triangular tibias
Dysplazja mezomeliczna z brakiem kości strzałkowych i trójkątnymi kośćmi piszczelowymi
Trójkątna kość piszczelowa - aplazja kości strzałkowej
Triangular tibia-fibular aplasia syndrome
ORPHA code
85170
OMIM code
605274
ICD10 code
Q78.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl