Dysplazja Singletona i Mertena

Kod Orpha: 85191Kod OMIM: 616298

Definicja

Singleton-Merten dysplasia is characterized by dental dysplasia, progressive calcification of the thoracic aorta with stenosis, osteoporosis and expansion of the marrow cavities in hand bones. Additional features included generalized muscle weakness and atrophy, and chronic psoriasiform skin eruptions. It has been reported in four unrelated patients (male and female) and in a family with multiple affected members (male).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Singleton-Merten syndrome
Zespół Singletona i Mertena
Kod ORPHA
85191
Kod OMIM
616298
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.KY

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl