Niepełnosprawność intelektualna typu Armfielda sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 85276Kod OMIM: 300261

Definicja

X-linked intellectual disability, Armfield type is characterised by intellectual deficiency, short stature, seizures, and small hands and feet. It has been described in six males from three generations of one family. Three of them also had cataracts/glaucoma and two of them had cleft palate. The locus has been mapped to the terminal 8 Mb of Xq28.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Armfield syndrome
Zespół Armfielda
Kod ORPHA
85276
Kod OMIM
300261
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl