Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Genitopatellar syndrome is a rare congenital patellar anomaly syndrome characterized by patellar aplasia or hypoplasia associated with microcephaly, characteristic coarse facial features (microcephaly, bitemporal narrowing, large, broad nose with high nasal bridge, prominent cheeks and micro/retrognathia or prognathism), arthrogryposis of the hips and knees, urogenital abnormalities and intellectual deficiency. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Absent patellae-scrotal hypoplasia-renal anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome Brak rzepki - hipoplazja moszny - wady nerek - dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna Kod ORPHA 85201 Kod OMIM 606170 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl