Rogowiec dłoni i stóp - odwrócenie płci XX - predyspozycja do raka kolczystokomórkowego

Kod Orpha: 85112Kod OMIM: 610644

Definicja

Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome is characterised by sex reversal in males with a 46, XX (SRY-negative) karyotype, palmoplantar hyperkeratosis and a predisposition to squamous cell carcinoma. To date, five cases (four of whom were brothers) have been described. The aetiology is unknown.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Palmoplantar hyperkeratosis-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
Hiperkeratoza dłoni i stóp - odwrócenie płci XX - predyspozycja do raka kolczystokomórkowego
Kod ORPHA
85112
Kod OMIM
610644
Kod ICD10
Q56.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl