Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - łokieć koślawy - dysmorfia

Kod Orpha: 85280Kod OMIM: 300471

Definicja

X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome is characterised by moderate intellectual deficit, marked <i>cubitus valgus</i>, mild microcephaly, a short philtrum, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures and multiple nevi. Less than ten individuals have been described so far. Transmission is thought to be X-linked recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
85280
Kod OMIM
300471
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl