Lista chorób rzadkich*

79304 - Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 2

79305 - Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 3

79306 - Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 1

79310 - Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblA

79311 - Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblB

79312 - Kwasica metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mut-

79314 - L-2-acyduria hydroksyglutarowa

79315 - D-2-acyduria hydroksyglutarowa

79316 - NIEAKTUALNE: Niedobór karboksykinazy fosfoenolopirogronianu 1

79317 - NIEAKTUALNE: Niedobór karboksykinazy fosfoenolopirogronianu 2

79318 - PMM2-CDG

79319 - MPI-CDG

79320 - ALG6-CDG

79321 - ALG3-CDG

79322 - DPM1-CDG

79323 - MPDU1-CDG

79324 - ALG12-CDG

79325 - ALG8-CDG

79326 - ALG2-CDG

79327 - ALG1-CDG

79328 - ALG9-CDG

79329 - MGAT2-CDG

79330 - GCS1-CDG

79332 - B4GALT1-CDG

79333 - COG7-CDG

79344 - NIEAKTUALNE: Chondrodysplazja punktowa, typu Sheffielda

79345 - Chondrodysplazja punktowa ze skróceniem paliczków dystalnych

79346 - Chondrodysplazja punktowa, typ piszczelowo-śródręczny

79347 - Chondrodysplazja punktowa, typ Toriello

79350 - Niedobór fosfatazy 3-fosfoseryny

79351 - Niedobór dehydrogenazy 3-fosfogliceryny, postać dziecięca/młodzieńcza

79353 - Choroba naskórka

79354 - Rybia łuska

79355 - Erytrokeratodermia

79356 - Acrokeratoderma

79357 - Dziedziczny rogowiec dłoni i stóp

79358 - Porokeratoza

79359 - Niesklasyfikowane zaburzenia naskórka

79360 - Genetyczne niesklasyfikowane zaburzenia naskórka

79361 - Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka

79362 - Anomalie przydatków naskórka

79363 - Anomalie włosów

79364 - Łysienie

79365 - Hipertrichoza

79366 - Izolowane nieprawidłowości pokrywy włosowej

79367 - Syndromiczne nieprawidłowości pokrywy włosowej

79368 - Wada paznokci

79369 - Izolowana wada paznokci

79370 - Syndromiczna wada paznokci

79372 - Anomalie gruczołów łojowych

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone