Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ie is characterised by psychomotor delay, seizures, hypotonia, facial dysmorphism and microcephaly. Ocular anomalies are also very common. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Ie CDG1E CDG-Ie Niedobór Dol-P-mannozylotransferazy Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1e Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ie Zespół CDG typu Ie Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ie CDG-Ie CDG1E Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ie Congenital disorder of glycosylation type 1e Congenital disorder of glycosylation type Ie Dol-P-mannosyltransferase deficiency Kod ORPHA 79322 Kod OMIM 608799 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl