Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja L-2-acyduria hydroksyglutarowa jest postacią przede wszystkim neurologiczną acydurii 2-hydroksyglutarowej (zob. to hasło), charakteryzującą się opóźnieniem psychoruchowym, ataksją móżdżkową i zmienną makrocefalią lub padaczką Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy L-2-HGA L-2-HGA L-2-kwasica hydroksyglutarowa L-2-hydroxyglutaric acidemia Kod ORPHA 79314 Kod OMIM 236792 Kod ICD10 E72.8 Kod ICD11 5C50.E1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl