L-2-hydroxyglutaric aciduria

Orpha code: 79314OMIM code: 236792

Definicja

L-2-hydroxyglutaric aciduria is a primarily neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria (see this term) characterized by psychomotor retardation, cerebellar ataxia and variable macrocephaly or epilepsy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
L-2-HGA
L-2-HGA
L-2-kwasica hydroksyglutarowa
L-2-hydroxyglutaric acidemia
Kod ORPHA
79314
Kod OMIM
236792
Kod ICD10
E72.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl