Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type If is characterised by psychomotor delay, seizures, failure to thrive, and cutaneous and ocular anomalies. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type If CDG1F CDG-If Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1f Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu If Zespół CDG typu If Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu If CDG-If CDG1F Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type If Congenital disorder of glycosylation type 1f Congenital disorder of glycosylation type If Kod ORPHA 79323 Kod OMIM 609180 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl