Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja MOGS-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by generalized hypotonia, craniofacial dysmorphism (prominent occiput, short palpebral fissures, long eyelashes, broad nose, high arched palate , retrognathia), hypoplastic genitalia, seizures, feeding difficulties, hypoventilation, severe hypogammaglobulinemia with generalized edema, and increased resistance to particular viral infections (particularly to enveloped viruses). The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene <i> MOGS </i> (2p13.1). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIb CDG2B CDG-IIb Niedobór glukozydazy 1 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIb Zespół CDG typu IIb Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIb CDG-IIb CDG2B Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIb Congenital disorder of glycosylation type 2b Congenital disorder of glycosylation type IIb Glucosidase 1 deficiency Kod ORPHA 79330 Kod OMIM 606056 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl