Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by iris coloboma, cataract, infantile spasms, developmental delay and abnormal coagulation factors. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene <i>ALG2</i> (9q31.1). Transmission is autosomal recessive. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Ii CDG1I CDG-Ii Niedobór mannozylotransferazy 2 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1i Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ii Zespół CDG typu Ii Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ii CDG-Ii CDG1I Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ii Congenital disorder of glycosylation type 1i Congenital disorder of glycosylation type Ii Mannosyltransferase 2 deficiency Kod ORPHA 79326 Kod OMIM 607906 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl