Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 2

Kod Orpha: 79304Kod OMIM: 601847

Definicja

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (PFIC2), a type of progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC, see this term), is a severe, neonatal, hereditary disorder in bile formation that is hepatocellular in origin and not associated with extrahepatic features. Initially, PFIC2 was reported under the name Byler syndrome.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
BSEP deficiency
Niedobór BSEP
PFIC2
PFIC2
Kod ORPHA
79304
Kod OMIM
601847
Kod ICD10
K76.8
Kod ICD11
5C58.03

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl