Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja COG7-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterised by dysmorphism, skeletal dysplasia, hypotonia, hepatosplenomegaly, jaundice, cardiac insufficiency, recurrent infections and epilepsy. To date, it has been described in two infants, both of whom died within the first three months of life. The syndrome is caused by a mutation in the gene encoding COG-7 (chromosome 16), a subunit of the oligomeric Golgi complex. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIe CDG2E CDG-IIe Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2e Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIe Zespół CDG typu Iie Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein IIe CDG-IIe CDG2E Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIe Congenital disorder of glycosylation type 2e Congenital disorder of glycosylation type IIe Kod ORPHA 79333 Kod OMIM 608779 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl