Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition COG7-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterised by dysmorphism, skeletal dysplasia, hypotonia, hepatosplenomegaly, jaundice, cardiac insufficiency, recurrent infections and epilepsy. To date, it has been described in two infants, both of whom died within the first three months of life. The syndrome is caused by a mutation in the gene encoding COG-7 (chromosome 16), a subunit of the oligomeric Golgi complex. Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIe CDG2E CDG-IIe Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2e Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIe Zespół CDG typu Iie Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein IIe CDG-IIe CDG2E Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIe Congenital disorder of glycosylation type 2e Congenital disorder of glycosylation type IIe ORPHA code 79333 OMIM code 608779 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl