D-2-acyduria hydroksyglutarowa

Kod Orpha: 79315Kod OMIM: 613657

Definicja

D-2-acyduria hydroksyglutarowa (D-2-HGA) jest rzadką, klinicznie zmienną postacią acydurii 2-hydroksyglutarowej (zob. to hasło), charakteryzującą się pod względem biochemicznym podwyższonym poziomem kwasu D-2- hydroksyglutarowego (D-2-HG) w moczu, osoczu oraz płynie mózgowo-rdzeniowym.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
D-2-HGA
D-2-HGA
D-2-kwasica hydroksyglutarowa
D-2-hydroxyglutaric acidemia
Kod ORPHA
79315
Kod OMIM
613657
Kod ICD10
E72.8
Kod ICD11
5C50.E1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl