D-2-hydroxyglutaric aciduria

Orpha code: 79315OMIM code: 613657

Definicja

D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA) is a rare clinically variable neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria (see this term) characterized biochemically by elevated D-2-hydroxyglutaric acid (D-2-HG) in the urine, plasma and cerebrospinal fluid.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
D-2-HGA
D-2-HGA
D-2-kwasica hydroksyglutarowa
D-2-hydroxyglutaric acidemia
Kod ORPHA
79315
Kod OMIM
613657
Kod ICD10
E72.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl