Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja MPI-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation, characterized by cyclic vomiting, profound hypoglycemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminaemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin), and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombine III levels), whereas neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene <i>MPI</i> (15q24.1). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Ib CDG1B CDG-Ib Niedobór izomerazy fosfomannozy Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ib Zespół CDG typu Ib Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ib CDG-Ib CDG1B Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ib Congenital disorder of glycosylation type 1b Congenital disorder of glycosylation type Ib Phosphomannose isomerase deficiency Kod ORPHA 79319 Kod OMIM 602579 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl