Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition MPI-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation, characterized by cyclic vomiting, profound hypoglycemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminaemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin), and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombine III levels), whereas neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene <i>MPI</i> (15q24.1). Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type Ib CDG1B CDG-Ib Niedobór izomerazy fosfomannozy Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ib Zespół CDG typu Ib Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ib CDG-Ib CDG1B Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ib Congenital disorder of glycosylation type 1b Congenital disorder of glycosylation type Ib Phosphomannose isomerase deficiency ORPHA code 79319 OMIM code 602579 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl