Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- is an inborn error of metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Partial deficiency of methylmalonyl-CoA mutase Acyduria metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mut- Częściowy Niedobór mutazy metylomalonylo-CoA Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria type mut- Kod ORPHA 79312 Kod OMIM 251000 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl