Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- is an inborn error of metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Partial deficiency of methylmalonyl-CoA mutase Acyduria metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mut- Częściowy Niedobór mutazy metylomalonylo-CoA Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria type mut- ORPHA code 79312 OMIM code 251000 ICD10 code E71.1 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl