Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja B4GALT1-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterised by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the <i>GALT1</i> gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency CDG2D CDG-IId Niedobór beta-1,4-galaktozylotransferazy Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2d Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IId Zespół CDG typu IId Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein IId CDG syndrome type IId CDG-IId CDG2D Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId Congenital disorder of glycosylation type 2d Congenital disorder of glycosylation type IId Kod ORPHA 79332 Kod OMIM 607091 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl